La genética ha revolucionado la forma en que entendemos el cáncer. Investigadores del Hospital Universitario Austral explican cómo esta disciplina está transformando la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, marcando el camino hacia la medicina de precisión.
¿Influye la genética en el cáncer?
“El cáncer tiene que ver con la genética, ya que se origina a partir de una célula que, al ver alterado su ADN, comienza a multiplicarse de manera descontrolada”, explica el doctor Luis Beligoy (M.N. 165.128), del Instituto de Medicina Genómica (IMeG) del Hospital Universitario Austral. Esta alteración puede ser heredada o adquirida, siendo el punto de partida para el desarrollo de un tumor.
Sin embargo, no todos los casos tienen un componente hereditario. Solo entre un 5% y un 10% de los cánceres son causados por mutaciones transmitidas de generación en generación. “El cáncer hereditario se origina debido a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad, las cuales se encuentran en los gametos y se transmiten de padres a hijos”, detalla la doctora Constanza Vallone (M.N. 126.167), genetista del mismo hospital.
Tener una mutación genética no significa que la persona desarrollará cáncer, sino que tiene una mayor susceptibilidad en comparación con la población general. Por eso, conocer estos antecedentes familiares es clave para tomar medidas preventivas.
Estudios genéticos y diagnóstico temprano
Cuando hay sospecha de cáncer hereditario, los estudios genéticos son una herramienta fundamental. “Si en una familia hay antecedentes de cáncer y se cumplen ciertos criterios, las guías médicas recomiendan realizar un de genes asociados a la condición sospechada”, señala el doctor Beligoy.
Estos estudios utilizan la secuenciación masiva (NGS), una técnica avanzada que permite detectar mutaciones y evaluar el riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Algunos de los síndromes hereditarios más conocidos incluyen:
- Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (mutaciones en BRCA1 y BRCA2).
- Síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones en TP53).
- Síndrome de Lynch (mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM).
Estos síndromes aumentan el riesgo de desarrollar cáncer a edades más tempranas y suelen estar asociados a antecedentes familiares. La detección temprana de estas mutaciones permite actuar preventivamente con controles más frecuentes o intervenciones médicas específicas.
Hacia la medicina de precisión
Uno de los avances más importantes en oncología es la medicina de precisión, que utiliza la información genética del tumor para personalizar los tratamientos. “En los últimos 6 o 7 años, las decisiones terapéuticas en oncología han cambiado significativamente. Ya no se basan solo en quimioterapia, sino en anticuerpos monoclonales e inmunomoduladores que atacan directamente el daño en el ADN de las células tumorales”, explica el doctor Beligoy.
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El futuro apunta a terapias aún más dirigidas, aunque su implementación enfrenta desafíos como el alto costo y la cobertura de los sistemas de salud. A pesar de esto, la investigación en genética continúa avanzando, ofreciendo cada vez más opciones para prevenir, diagnosticar y tratar el cáncer de manera más efectiva y personalizada.
